设为首页 | 加为收藏  
  • 本站 | 百度 | 谷歌 | 雅虎 | 搜狗
您现在的位置: 首页 > 医疗保健
我国发现孤独症关联基因 或有助于开发孤独症药物
2015-12-03 来源: 作者:

核心提示:   (记者林小春) 我国研究人员11月30日在美国《国家科学院学报》上报告说,一种名为PREX1的基因与中国汉族人群孤独症存在显著关联。这一发现将有助于孤独症的诊断与治疗。  北京大学和中科院昆明动物


  (记者林小春) 我国研究人员11月30日在美国《国家科学院学报》上报告说,一种名为PREX1的基因与中国汉族人群孤独症存在显著关联。这一发现将有助于孤独症的诊断与治疗。

  北京大学和中科院昆明动物研究所的研究人员合作,分析了孤独症患儿及其父母外周血的基因组DNA(脱氧核糖核酸),发现全部病例都存在与PREX1基因相关的单核苷酸多态性的变异,部分患儿还存在PREX1基因拷贝数的缺失。

  研究人员随后把实验鼠的PREX1基因敲除,发现其社交辨识能力下降,类似孤独症患儿的社会交往障碍症状;在新鲜环境中,其重复理毛行为增多,类似孤独症患儿的重复刻板行为。而敲除PREX1基因的新生实验鼠在与母亲短暂隔离后,其超声波发声的次数也会减少,类似孤独症患儿的语言交流功能受损。

  领导研究的北京大学第六医院的张岱教授说,该成果可能有助于孤独症的早期遗传诊断,也为开发孤独症药物提供了潜在的靶点。但他也强调,他们获得的PREX1基因与孤独症关联的证据是在汉族人群中获得,目前他们尚未见到该基因与其他人群孤独症遗传关联研究的报道。

更多相关文章
  » 发表评论

 

  • 姓名 : *
  • 评分 :